Новое мышечное заболевание оказалось смертельным. Оно распространяется на людей в возрасте 40 лет.
Согласно проведенному учёными из Института биомедицинских исследований опыту, опасность связана с мутацией в гене миоглобина.
По словам доктора Монтсе Оливе, который являлся непосредственным руководителем данного процесса, учёным впервые удалось выявить смертельную болезнь, которая возникла в результате мутации гена миоглобина. Это произошло вследствие наблюдения за 6 европейскими семьями. У их 40-летних членов были обнаружены одинаковые симптомы и характерные поражения мышечной ткани, вследствие чего необходимо было провести биопсию.
Чтобы было более понятно, биопсией мышц является метод обследования, при котором на анализ берут небольшой фрагмент данной ткани и рассматривают его под микроскопом. К нему зачастую прибегают для обнаружения дефектов в строении мышечных волокон.
Шведские учёные, которые занимались данным исследованием, отметили, кто находится в группе риска это люди в возрасте от 40 до 50 лет. Болезнь, получившая название 'миоглобинопатия', способна вызвать слабость мышц и в целом конечностей. Но и этим не ограничивается вред, приносимый данным заболеванием, поскольку на более поздних этапах болезнь поражает дыхательную мускулатуру и сердце, за чем и следует летальный исход.
Учёным необходимо было вывести в свет свою 'находку'. Для этого они использовали инфракрасную микроскопию, то есть метод исследования, при котором наблюдение осуществляется под микроскопом с инфракрасным светом. В результате этого подтвердилось присутствие окислённых липидов в повреждённых клетках мышц.
Тут важную роль играет миоглобин, наличие которого необходимо в здоровой мышечной ткани. Его функция заключается в том, что он создает кислородный резерв на тот случай, если будет его временная нехватка. Иными словами, данный белок отвечает за транспортировку и внутриклеточное хранение кислорода. Нарушение этого процесса и ведет к мутации гена. В дальнейшем ученые надеются найти лекарство от этого нового смертельного заболевания.